Palabra Pública - N°12 2018 - Universidad de Chile

lidades que tienen aquellas que no cuen- tan con la mutación. La mutación en este caso abre una pista relevante para la me- dicina, sin embargo, la interacción celular y entre genes, la suma de mutaciones, los factores ambientales y la historia de cada persona intervienen en el desarrollo o no de la enfermedad. Medicina a tu medida Mónica Acuña, magíster en Bioestadísti- ca, profesora de la Facultad de Medicina e integrante del Instituto de Ciencias Bio- médicas, es fundadora de Genytec, el pri- mer laboratorio privado en realizar test de ADN en el país, hace ya más de 20 años. Además, es el único que actualmente ofre- ce en Chile los servicios de farmacogéne- tica, disciplina que estudia las variaciones genéticas responsables de la respuesta a fár- macos, y farmacogénomica, la cual realiza estas indagaciones con herramientas toda- vía más sofisticadas. “Yo genotipifico al paciente para uno o más genes, directamente utilizando ADN, y le puedo decir al médico que de acuerdo a su genotipo el paciente es metabolizador lento, rápido o ultra rápido del fármaco. O bien le puedo decir que el individuo es resistente o sensible al fármaco”, dice la Dra. Acuña, quien realiza diversos tipos análisis genéticos con el fin de orientar a los médicos respecto a las estrategias tera- péuticas a seguir. “Esto es lo que se llama medicina perso- nalizada”, señala la investigadora, quien comenta que esta indagación requiere rea- lizarse sólo una sola vez en la vida y tiene un costo que por lo bajo va entre 300 mil y 500 mil pesos. La secuenciación de todo el ADN de los pacientes no es necesaria para la medicina personalizada a no ser que la complejidad del caso lo amerite. Los test genéticos, que son extendida- mente usados en países como Estados Unidos, Brasil y buena parte de los euro- peos, también son utilizados por pacien- tes que tienen familiares con patologías que pueden prevenirse, como es el caso del cáncer de mama, o por aquellos que, teniendo una patología, quieren conocer su variante para adecuar sus tratamientos y obtener más información sobre las pers- pectivas de la enfermedad. “No todos los Parkinson son iguales, ni todos los cánceres, aunque sea el mismo tipo genético. De acuerdo a la variante que presente el cáncer puede ser más o menos agresivo. La esperanza de vida también cambia para una variante y para otra, y eso tam- bién se necesita saber. Todo eso ya es información que se le puede entregar al pacien- te”, dice la Dra. Acuña. Pese a la amplia gama de posibilidades que hoy en- “No todos los Parkinson son iguales, ni todos los cánceres, aunque sea el mismo tipo genético. De acuerdo a la variante que presente el cáncer puede ser más o menos agresivo. La esperanza de vida también cambia para una variante y para otra, y eso también se necesita saber. Todo eso ya es información que se le puede entregar al paciente”, dice la Dra. Mónica Acuña. trega la farmogenética, la investigadora del ICBM sigue manteniendo la cautela res- pecto a lo que esta disciplina puede ofre- cernos: “La genética no se conoce a cabali- dad, sabemos que hay genes involucrados en ciertas patologías, pero no se conoce la totalidad, sobre todo en las llamadas enfer- medades complejas”. No obstante esta dosis de realidad, la académica está cierta de que conociendo y sabiendo más cada día, va a ser posible aumentar la prevención, entregar más te- rapias y generar fármacos más baratos a través de la ingeniería genética. “Eso es lo que se pretende y para los Estados es súper importante porque la prevención reduce los costos. La cantidad de dinero que se necesita hoy es tremenda, la genética va a resolver el problema del financiamiento de la salud de aquí a unos años más, previ- niendo las enfermedades”, concluye. CRISPR: la revolución del copiar y pegar Tras la secuenciación del ADN humano en 2003, las cartas estaban echadas: el próximo paso era lograr la manipulación del genoma, cuestión que tardó algunos años en llegar y que finalmente lo hizo en 2012 de la mano de dos mujeres: Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier. “Una grieta en la creación”, así calificó la bioquímica Doudna de la Universidad de P.38 P.P. / Nº12 2018