Palabra Pública - N°12 2018 - Universidad de Chile

“La ciencia genómica tendrá un impacto auténtico en nuestras vidas y, más aún, en las vidas de nuestros descendientes. Revoluciona- rá el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de la mayoría, si no todas, las enfermedades humanas”, dijo Bill Clinton, presidente de los Estados Unidos, el 26 de junio del año 2000 al anunciar en la Casa Blanca, junto al primer ministro de Gran Bretaña Tony Blair, que el mundo ya disponía del primer borrador del genoma humano. Miles de millones de dólares y años de trabajo de una empresa que unió a un consorcio de países desarrollados y al mundo privado costó la secuenciación de las 3 mil millones de bases del genoma humano, aquella trama de texto cuyo abecedario nos constituye como seres vivos. Hoy, a 18 años de ese hito, la técnica avanzó lo suficiente como para permitirnos acceder masivamente a esa información. Clonación, uso de células madre, secuenciación y edición ge- nómica. El destino biológico de los organismos vivos, y par- ticularmente de los seres humanos, parece estar hoy –casi- en nuestras manos. “Los costos de secuenciar el genoma están bajando estrepi- tosamente, al punto de que al día de hoy se puede tener un genoma razonable por unos 1000 dólares. Con eso, uno puede hacer un diagnóstico detallado de muchas enferme- dades y características de un individuo. Creo que even- tualmente vamos a estar todos enfrentados a la decisión de secuenciarnos o no”, advierte Miguel Allende, director Centro de Regulación del Genoma, para quien esta posi- bilidad es uno de los dos elementos que están generando una revolución en el área de genética y genómica. Mientras el primer genoma humano secuenciado se obtuvo a partir de varios individuos, diversos proyec- tos científicos alrededor del mundo han secuenciado el ADN de millones de hombres y mujeres de diversas edades, etnias y condiciones físicas, y conforme el proce- dimiento pasó a ser parte de un servicio de mercado, cuyo valor además se vuelve cada día más accesible, su realización por motivos médicos o personales se multiplica. No obstante, por mucho que la ciencia haya podido acceder al código, la secuenciación del ADN no describe lo que el organismo o el individuo es, sino su potencial genético, es decir, sus posibilidades y limitaciones. “Podemos secuenciar nuestro genoma, podemos detectar diferencias entre nuestra secuencia y la “normal” que sean relevantes para nuestra salud y, secuenciando a nuestros familiares, reconocer aquellas muta- ciones heredadas versus las que aparecieron por primera vez en noso- tros (mutaciones somáticas). El ADN es la molécula de la herencia, pero no de la esencia ni de la trascendencia”, apunta Miguel Allende en el libro La lógica de los genomas . Así, por ejemplo, se ha llegado a detectar que las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 tienen un 55 por ciento de probabilidad de manifestar un cáncer de mama, versus el 12 por ciento de probabi- P.37 Nº12 2018 / P.P.